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Genética
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CUERPO
MÉDICO |
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EN LA ACTUALIDAD |
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 Los análisis genéticos
son considerados por la oficina de Control Tecnológico
de los Estados Unidos, como el área de más
rápido crecimiento en el diagnóstico médico.
Se calcula que su desarrollo se incrementará hasta
10 veces en la próxima década.
Las técnicas diagnósticas forman parte del
asesoramiento genético permitiendo aclarar mecanismos
etiopatogénicos e implementar estrategias de prevención.
El rápido avance de este tipo de metodología
tiene beneficios indudables, abriendo posibilidades para
una mayor precisión diagnóstica y también
para la elaboración de programas de "screening"
o tamizaje.
Los mecanismos genéticos son también responsables
de muchos casos de alteración en la fertilidad.
Tanto las anomalías cromosómicas como mutaciones
génicas alteran la normal producción de
gametas. Sólo uno de cada tres óvulos fecundados
culminan en un nacimiento.
Enfermedades del adulto como el cáncer y la diabetes
entre otras, tienen una base genética indudable.
Existen claras evidencias de que
el concepto de susceptibilidad genética es aplicable
a trastornos tales como hipertensión arterial,
arterosclerosis, obesidad o cuadros bronquiales y están
presentes ya, al nacimiento.
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SERVICIOS
EXISTENTES |
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En
la mayoría de los países de la Región no
existen programas organizados de genética médica.
Sin embargo, en el último decenio se han ido creando
servicios de genética aislados, por lo general como parte
de establecimientos hospitalarios de atención terciaria
o asociados a escuelas de medicina e institutos de investigación.
El CEMIC fue el primer Hospital
Polifuncional que incorporó una Unidad
de Genética como parte de sus servicios asistenciales.
En este último quinquenio realizaron estudios a más
de 4000 familias.
En esta área
brindamos asesoramiento genético y proporcionamos diferentes
técnicas para evaluar el riesgo para defectos congénitos.
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ASESORAMIENTO
GENÉTICO |
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El asesoramiento genético es un proceso de comunicación
que trata los problemas humanos asociados a la ocurrencia
o recurrencia de un trastorno genético. La tarea de
los genetistas médicos es establecer un pronóstico
individual y familiar, posibilitando el desarrollo de mecanismos
de prevención y en la gran mayoría de los casos,
alejar temores infundados y así posibilitar la conformación
de un grupo familiar.
El desarrollo económico-social y los progresos en el
control de las enfermedades infecciosas y la desnutrición
están determinando un aumento creciente de la importancia
relativa de los problemas de salud de origen genético
y de los defectos congénitos en general.
¿Qué es el asesoramiento genético?
Es un acto médico que se realiza durante una consulta
con el especialista y que permite:
Evaluar el riesgo de que se manifieste o se repita
una determinada enfermedad o un defecto congénito.
Transmitir a la pareja el pronóstico familiar
en cuanto a su futura descendencia.
Indicar técnicas de estudio apropiadas para
cada caso.
¿En qué situaciones se justifica el
diagnóstico prenatal?
Se considera que los estudios prenatales están justificados
fundamentalmente en los siguientes casos:
Cuando la edad de la madre es de 35 años
o más.
Cuando se tuvo previamente: un niño
con una anomalía cromosómica o con un defecto
congénito diagnosticado por alguna técnica de
estudio prenatal.
En personas sanas pero portadoras de alguna
anomalía cromosómica, un trastorno metabólico
o algún gen mutado.
Cuando durante el control del embarazo, se
detecta por ecografía alguna anomalía, como
variaciones en el volumen de líquido amniótico
o alteraciones en el crecimiento o desarrollo del bebé.
Cuando algún estudio de marcadores
bioquímicos sugiere un riesgo aumentado.
¿En qué consisten los estudios prenatales?
Dependiendo del momento de gestación en el que se encuentre
y del tipo de defecto que se intenta diagnosticar, los más
comunes son:
Existen otras técnicas de estudio más complejas
para situaciones muy específicas, como extracción
de sangre fetal por cordocentesis, etc.
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IMPACTO
SOBRE LA SALUD |
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Si
bien el conocimiento de la magnitud del impacto de las enfermedades
genéticas y los defectos congénitos es aún
fragmentario, estudios recientes indican que su incidencia general
en América Latina no difiere de la encontrada en otras
regiones del mundo.
Se estima que no menos del 5% de los nacidos vivos presentan
alguna anomalía del desarrollo determinada total o parcialmente
por factores genéticos. Si a esto se agregan los trastornos
que se manifiestan más tardíamente, como sucede
con ciertas enfermedades crónicas degenerativas, es aún
más evidente el considerable efecto que tienen los factores
genéticos sobre la salud.
Las malformaciones congénitas constituyen una de las
diez causas de mortalidad infantil.
Es evidente, además, que la posición relativa
de las anomalías congénitas como causa de defunción
es más alta conforme es menor la tasa de mortalidad infantil.
Por otra parte, estudios de morbilidad pediátrica indican
que las enfermedades genéticas y los defectos congénitos
contribuyen al 10% y al 25% de las hospitalizaciones en establecimientos
de atención terciaria de ciertos centros urbanos de América
Latina.
En síntesis, y a pesar de la falta de información
existente, es evidente, que las enfermedades genéticas
y los defectos congénitos inciden significativamente
en la salud. Su importancia relativa se irá acentuando
aún más a medida que el desarrollo socioeconómico
y sanitario favorezca la disminución de las enfermedades
infecciosas y nutricionales.
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MENSAJE
PARA LA PAREJA |
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Ante
un embarazo, es importante comprender el deseo de los padres
de estar informados sobre la salud de su bebé. Por lo
tanto, confirmar que aún, en aquellas parejas de mayor
riesgo, la más alta probabilidad es tener un hijo sano,
posibilita vivir ese embarazo sin temores.
Por otra parte, conociendo con anticipación una posible
anormalidad, los padres pueden prepararse para recibir a un
niño que requerirá mayores cuidados, al tiempo
que permitirá a los especialistas establecer la mejor
conducta médica, tanto para la madre como para su hijo.
Frente a cualquier duda, usted puede recurrir a su médico,
quien junto con el genetista, neonatólogo y otros profesionales
especializados, podrán brindarle una correcta información
sobre el pronóstico familiar y los procedimientos diagnósticos
y terapéuticos que pudieran ser utilizados.
Lo que aquí se expresa es el resultado de la experiencia
del equipo multidisciplinario que elaboró esta información
y observado también en otros centros especializados de
todo el mundo.
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CONTÁCTENOS |
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DEP. DE GINECOLOGÍA Y OBSTETRICIA
