DEP. DE GINECOLOGÍA Y OBSTETRICIA
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Genética
  CUERPO MÉDICO  

Jefes:
Dr. Tetsuji Matayoshi
Dr. Enrique C Gadow

Unidad Clínica:
Dr. Enrique C Gadow
Dr. Santiago Lippold
Dra. Laura Igarzabal
Dra. Petracchi, Florencia

Dismorfología:
Dra. Viviana Cosentino
Dra. Soledad Kleppe

Unidad de Laboratorio:
Dr. Tetsuji Matayoshi

Citogenética:
Dr. Raúl Scarpati

Molecular:
Lic. Andrea Figueroa

Médica Adscripta
Dra. Eva Serafín




   
  EN LA ACTUALIDAD  
 

Los análisis genéticos son considerados por la oficina de Control Tecnológico de los Estados Unidos, como el área de más rápido crecimiento en el diagnóstico médico. Se calcula que su desarrollo se incrementará hasta 10 veces en la próxima década.


Las técnicas diagnósticas forman parte del asesoramiento genético permitiendo aclarar mecanismos etiopatogénicos e implementar estrategias de prevención.

El rápido avance de este tipo de metodología tiene beneficios indudables, abriendo posibilidades para una mayor precisión diagnóstica y también para la elaboración de programas de "screening" o tamizaje.

Los mecanismos genéticos son también responsables de muchos casos de alteración en la fertilidad. Tanto las anomalías cromosómicas como mutaciones génicas alteran la normal producción de gametas. Sólo uno de cada tres óvulos fecundados culminan en un nacimiento.

Enfermedades del adulto como el cáncer y la diabetes entre otras, tienen una base genética indudable.

Existen claras evidencias de que el concepto de susceptibilidad genética es aplicable a trastornos tales como hipertensión arterial, arterosclerosis, obesidad o cuadros bronquiales y están presentes ya, al nacimiento.




   
 
SERVICIOS EXISTENTES
 
     
 
En la mayoría de los países de la Región no existen programas organizados de genética médica. Sin embargo, en el último decenio se han ido creando servicios de genética aislados, por lo general como parte de establecimientos hospitalarios de atención terciaria o asociados a escuelas de medicina e institutos de investigación.

El CEMIC fue el primer Hospital Polifuncional que incorporó una Unidad de Genética como parte de sus servicios asistenciales. En este último quinquenio realizaron estudios a más de 4000 familias.

En esta área brindamos asesoramiento genético y proporcionamos diferentes técnicas para evaluar el riesgo para defectos congénitos.

 
     
 
ASESORAMIENTO GENÉTICO
 
     
 

El asesoramiento genético es un proceso de comunicación que trata los problemas humanos asociados a la ocurrencia o recurrencia de un trastorno genético. La tarea de los genetistas médicos es establecer un pronóstico individual y familiar, posibilitando el desarrollo de mecanismos de prevención y en la gran mayoría de los casos, alejar temores infundados y así posibilitar la conformación de un grupo familiar.
El desarrollo económico-social y los progresos en el control de las enfermedades infecciosas y la desnutrición están determinando un aumento creciente de la importancia relativa de los problemas de salud de origen genético y de los defectos congénitos en general.

¿Qué es el asesoramiento genético?
Es un acto médico que se realiza durante una consulta con el especialista y que permite:

Evaluar el riesgo de que se manifieste o se repita una determinada enfermedad o un defecto congénito.
Transmitir a la pareja el pronóstico familiar en cuanto a su futura descendencia.
Indicar técnicas de estudio apropiadas para cada caso.

¿En qué situaciones se justifica el diagnóstico prenatal?
Se considera que los estudios prenatales están justificados fundamentalmente en los siguientes casos:

Cuando la edad de la madre es de 35 años o más.
Cuando se tuvo previamente: un niño con una anomalía cromosómica o con un defecto congénito diagnosticado por alguna técnica de estudio prenatal.
En personas sanas pero portadoras de alguna anomalía cromosómica, un trastorno metabólico o algún gen mutado.
Cuando durante el control del embarazo, se detecta por ecografía alguna anomalía, como variaciones en el volumen de líquido amniótico o alteraciones en el crecimiento o desarrollo del bebé.
Cuando algún estudio de marcadores bioquímicos sugiere un riesgo aumentado.

¿En qué consisten los estudios prenatales?
Dependiendo del momento de gestación en el que se encuentre y del tipo de defecto que se intenta diagnosticar, los más comunes son:

Ecografía
Aspiración de vellosidades coriónicas o placenta
Marcadores bioquímicos en sangre materna: alfa feto proteína (AFP), Triple marcador: AFP + hCG + E3nc.
Amniocentesis

Existen otras técnicas de estudio más complejas para situaciones muy específicas, como extracción de sangre fetal por cordocentesis, etc.

 
     
 
IMPACTO SOBRE LA SALUD
 
     
 
Si bien el conocimiento de la magnitud del impacto de las enfermedades genéticas y los defectos congénitos es aún fragmentario, estudios recientes indican que su incidencia general en América Latina no difiere de la encontrada en otras regiones del mundo.

Se estima que no menos del 5% de los nacidos vivos presentan alguna anomalía del desarrollo determinada total o parcialmente por factores genéticos. Si a esto se agregan los trastornos que se manifiestan más tardíamente, como sucede con ciertas enfermedades crónicas degenerativas, es aún más evidente el considerable efecto que tienen los factores genéticos sobre la salud.

Las malformaciones congénitas constituyen una de las diez causas de mortalidad infantil.

Es evidente, además, que la posición relativa de las anomalías congénitas como causa de defunción es más alta conforme es menor la tasa de mortalidad infantil. Por otra parte, estudios de morbilidad pediátrica indican que las enfermedades genéticas y los defectos congénitos contribuyen al 10% y al 25% de las hospitalizaciones en establecimientos de atención terciaria de ciertos centros urbanos de América Latina.

En síntesis, y a pesar de la falta de información existente, es evidente, que las enfermedades genéticas y los defectos congénitos inciden significativamente en la salud. Su importancia relativa se irá acentuando aún más a medida que el desarrollo socioeconómico y sanitario favorezca la disminución de las enfermedades infecciosas y nutricionales.

 
     
 
MENSAJE PARA LA PAREJA
 
     
 
Ante un embarazo, es importante comprender el deseo de los padres de estar informados sobre la salud de su bebé. Por lo tanto, confirmar que aún, en aquellas parejas de mayor riesgo, la más alta probabilidad es tener un hijo sano, posibilita vivir ese embarazo sin temores.

Por otra parte, conociendo con anticipación una posible anormalidad, los padres pueden prepararse para recibir a un niño que requerirá mayores cuidados, al tiempo que permitirá a los especialistas establecer la mejor conducta médica, tanto para la madre como para su hijo. Frente a cualquier duda, usted puede recurrir a su médico, quien junto con el genetista, neonatólogo y otros profesionales especializados, podrán brindarle una correcta información sobre el pronóstico familiar y los procedimientos diagnósticos y terapéuticos que pudieran ser utilizados.

Lo que aquí se expresa es el resultado de la experiencia del equipo multidisciplinario que elaboró esta información y observado también en otros centros especializados de todo el mundo.

 
     
 
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Correo electrónico:
genetica@cemic.edu.ar