Mielomeningocele: una entidad compleja que requiere un manejo especializado

El mielomeningocele (MMC) es la malformación compatible con la vida más frecuente del Sistema Nervioso central (SNC). Según datos de la Red Nacional de Anomalías Congénitas de Argentina (RENAC-Ar), ocurre en 5,19 de cada 10 mil nacimientos. El defecto consiste en la falta de fusión de los arcos vertebrales de una o más vértebras, dejando las meninges, la médula espinal y el tejido neurológico expuestos al medio intrauterino, sufriendo un daño progresivo a lo largo del embarazo.

La localización más frecuente del MMC es la región lumbosacra, aunque puede encontrarse en cualquier punto de la columna. Las manifestaciones clínicas varían según el nivel anatómico de la lesión: cuanto más alto se encuentra el defecto, mayor es el compromiso. Los pacientes con MMC pueden presentar trastornos motores múltiples (parálisis fláccida, debilidad muscular, disminución o abolición de los reflejos tendinosos), sensitivos (disminución o abolición de la sensibilidad propioceptiva y exteroceptiva), incontinencia rectal y urinaria, disfunción sexual y cierto grado de déficit cognitivo.

En la mayoría de los casos de MMC se encuentra en forma asociada la malformación de Arnold Chiari, en la que existe una herniación del vermis cerebeloso y del tallo encefálico a través del agujero occipital que obstruye el flujo de líquido cefalorraquídeo (LCR) y causa hidrocefalia. Luego de la reparación quirúrgica del defecto, más del 80% de los pacientes que nacen con esta anomalía requieren de la colocación de un shunt de derivación ventrículo peritoneal para impedir la acumulación en exceso de LCR y, por lo tanto, prevenir la hipertensión endocraneana. El mencionado shunt requiere de un seguimiento riguroso a lo largo de la vida del paciente, ya que tiene un riesgo elevado de sufrir complicaciones tales como obstrucción e infección.

Desde su introducción hace 5 décadas, la cirugía intrauterina se reserva para condiciones que de no ser abordadas tempranamente, resultarán en muerte fetal o neonatal. Aunque el MMC no es una condición letal, el objetivo de la corrección quirúrgica prenatal es disminuir las complicaciones a largo plazo que presentan los pacientes afectados y que son causa de elevada morbimortalidad.

En el año 2011, fueron publicados en New England Journal of Medicine los resultados de un estudio que comparó los resultados clínicos de la corrección prenatal (intraútero) versus la reparación postnatal estándar, y que marcó un cambio en el paradigma del manejo del MMC. El estudio MoMS demostró que la cirugía intrauterina reduce en un 50% el requerimiento de la colocación del shunt de derivación ventrículo-peritoneal al año de vida, que revierte la malformación de Arnold Chiari y que mejora el desarrollo neurocognitivo y motor, permitiendo la ambulación independiente. No obstante, el grupo intervenido prenatalmente presentó una mayor tasa de prematurez y, consecuentemente, bajo peso al nacer y síndrome de distrés respiratorio neonatal. Asimismo, las pacientes de este grupo sufrieron más complicaciones maternas y obstétricas, incluyendo edema pulmonar agudo, desprendimiento prematuro de placenta normo inserta, parto pretérmino, separación corioamniótica, requerimiento de transfusiones y adelgazamiento o dehiscencia del sitio de la histerotomía.

Los candidatos a la cirugía de reparación intrauterina deben presentar embarazos únicos entre las 190/7 y las 256/7 semanas de gestación, con el defecto ubicado en entre T1 y S1, evidencia de Arnold Chiari por resonancia magnética y cariotipo normal. Los criterios de exclusión comprenden malformaciones no relacionadas al MMC, cifosis severa (mayor a 30 grados), riesgo elevado de parto pretérmino (por antecedentes obstétricos de prematurez o acortamiento significativo de la longitud cervical), antecedente de desprendimiento prematuro de placenta normo inserta o de una histerotomía previa en el segmento uterino activo, un Índice de Masa Corporal materno mayor a 35 o antecedentes maternos que contraindiquen la cirugía. Se recomienda que los pacientes que no cuentan con estos criterios sean intervenidos en forma convencional.

Hasta la publicación de los resultados del estudio MoMS, el estándar de cuidado de los pacientes con MMC consistía en la reparación quirúrgica postnatal. En la actualidad, la cirugía intrauterina de espina bífida se ha convertido en una opción terapéutica prometedora que puede mejorar la calidad de vida a largo plazo de los individuos con diagnóstico prenatal de MMC. La Sociedad de Medicina Materno Fetal de Estados Unidos manifestó recientemente que a aquellas mujeres con diagnóstico prenatal de MMC se las debe asesorar sobre la posibilidad de esta intervención y se las debe derivar a un centro con la capacidad de realizarlo. Es una cirugía mayor que presenta riesgos obstétricos y maternos elevados y, por tal motivo, debe ser realizada en un centro de alta complejidad que cuente con profesionales experimentados en el abordaje de patología materno-fetal compleja. En CEMIC se realizó hace 15 años la primera cirugía de reparación intrauterina de MMC de Latinoamérica, y actualmente se cuenta con un programa activo de cirugía intraútero de reparación de MMC que recibe consultas tanto de Buenos Aires como del resto del país.

- Referencias

1. Committee Opinion No. 720: Maternal-Fetal Surgery for Myelomeningocele.Committee on Obstetric Practice, Society for Maternal–Fetal Medicine. Obstet Gynecol. 2017 ;130: e164-e167. 

2. Adzick NS, Thom EA, Spong CY, Brock JW, 3rd, Burrows PK, Johnson MP, et al. A randomized trial of prenatal versus postnatal repair of myelomeningocele. MOMS Investigators. N Engl J Med 2011;364: 993–1004

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